El 80% de las enfermedades raras son genéticas, el Ministerio de Salud concientiza sobre ellas

Las enfermedades raras son aquellas que tienen baja prevalencia en la población y afectan a un número limitado de personas. Es por eso que el Ministerio de Salud Pública y Asistencia Social (MSPAS) se unió a la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el cual se realiza cada 28 de febrero.

Según Gloria Serrano, representante del Programa de Discapacidad del MSPAS, el objetivo de la conmemoración es visibilizar y sensibilizar sobre las enfermedades raras que se reportan en Guatemala.

Las enfermedades raras son de baja prevalencia en la población, afectan a menos de 5 de cada 10 mil habitantes, explicó Serrano.

Además, de acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), actualmente existen alrededor de 7 mil de estas enfermedades, las cuales afectan al 7 % de la población mundial.

Características de las enfermedades raras

  • Entre las características se encuentran:
  • afectan a más de un órgano vital
  • presentan un alto grado de complejidad diagnóstica
  • tienen un curso clínico crónico y son progresivamente debilitantes
  • son, en mayor parte, crónicas y degenerativas
  • reducen la esperanza de vida de las personas que las padecen

En ese sentido, Serrano indicó que Guatemala no cuenta con un indicador para establecer las enfermedades raras.

Es común tomar la referencia europea, pues no existen suficientes expertos en este tema, explicó.

Además, especificó que entre este tipo de enfermedades se han detectado casos en el país de:

  • esclerosis lateral amiotrófica
  • hemofilia
  • síndrome de Turner
  • síndrome de Angelman
  • fibrosis quística
  • acondropasia
  • albinismo
  • síndrome de Rett
  • Cómo identificarlas

Como parte de la concientización sobre las enfermedades raras, el Ministerio de Salud socializa cuáles son algunas señales o síntomas. Entre estos se encuentran los dolores crónicos y problemas en el desarrollo psicomotor, sensorial e intelectual.

De igual forma, la cartera resaltó que tanto en el hospital general San Juan de Dios como en el Roosevelt se efectúan tamizajes neonatales para detectar al menos 5 patologías de enfermedades raras.

Asimismo, hay asociaciones que realizan diversas acciones en favor de los pacientes con estas enfermedades y sus familias.

El MSPAS está trabajando en estos temas. A nivel hospitalario estamos llevando varias investigaciones, pero queremos que las personas con este tipo de enfermedades sepan que en los servicios de Salud pueden encontrar un apoyo y que no tiene ningún costo, añadió Serrano.

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